Çok nadir görülen bir olgu: 17-α hidroksilaz eksikliği ve duygudurum bozukluğu birlikteliği

dc.authorid0000-0002-2057-4074
dc.authorid0000-0002-9800-5015
dc.authorid0000-0001-7367-3351
dc.contributor.authorTunç, Serhat
dc.contributor.authorYiğiter, Sera
dc.contributor.authorAltınbaş, Kürşat
dc.contributor.authorKurt, Erhan
dc.contributor.authorOral, Timuçin
dc.date.accessioned2024-10-12T19:51:28Z
dc.date.available2024-10-12T19:51:28Z
dc.date.issued2013
dc.departmentFakülteler, Fen Edebiyat Fakültesi, Psikoloji Bölümüen_US
dc.description.abstract17-α hidroksilaz enzimi steroid biyosentezinde önemli yere sahip bir enzim olup; eksikliğinde konjenital adrenal hiperplazinin iki hipertansif formundan birisi olur ve otozomal resesif geçişli tek gen hastalıklarından biridir. Steroid biyosentezindeki genetik bozukluk nedeniyle glukokortikoid ve seks steroidlerinin sentezinin azalması, mineralokortikoid öncül moleküllerinin artmasıyla karakterizedir. Hormon sistemlerinin fizyolojisiyle psikiyatrik belirti ve sendromlar arasındaki ilişki oldukça karmaşıktır. Hipotalamo-hipofizer eksende herhangi bir noktadaki bozukluk bir psikiyatrik sendroma neden olabilmekle birlikte hormonal bozukluğun tedavisine ikincil de duygudurum ve anksiyete belirtileri, depresyon, mani, psikoz ve deliryuma kadar değişen çeşitlilikte birçok psikiyatrik bozukluk görülebilir. Bu yazıda onyedi yaşındayken gecikmiş ergenlik nedeniyle başvurduğu hastanede yapılan hormon tetkiklerinde 17-α hidroksilaz enzimi eksikliği ve karyotiplemesinde 46 XY olduğu saptanan, Raşit Tahsin Duygudurum Merkezi’nde Başka Türlü Adlandırılamayan Duygudurum Bozukluğu tanısıyla tedavi ve izlemi yapılmakta olan bir erkek pseudohermafrodit olgusu sunulmuştur. Yazına bakıldığında 17-α hidroksilaz enzim eksikliği daha çok cinsiyet ilişkili davranış, psikolojik gelişim ve anksiyete bozuklukları gibi konular açısından ele alınmıştır. Bildiğimiz kadarı ile bu olgu yazında bir duygudurum bozukluğunun eşlik ettiği ilk 17-α hidroksilaz eksikliği olgusudur. Bu olgu üzerinden hipotalamo-hipofizer eksen ile duygudurum bozuklukları ilişkisi tartışılacaktır. en_US
dc.description.abstract17-α-hydroxylase enzyme has a crucial role in the steroid biosynthesis and, deficiency of this enzyme is an autosomal recessive monogenic disorder which is one of the two hypertensive form of congenital adrenal hyperplasia. It is characterized with the deficiency in glucocorticoid, adrenal androgen, and sex steroid synthesis with concomitant mineralocorticoid excess due to genetic defect in steroid biosynthesis. The relationship of hormone system physiology with psychiatric signs and syndromes are complex. Any problem in the hypothalamo-pituitary axis may cause psychiatric syndromes. On the other hand, many psychiatric disorders, such as mood-anxiety symptoms, depression, mania, psychosis, and delirium can be seen secondary to the treatment of hormone deficiency. We present the case of a male patient with pseudohermaphroditism who has been followed and treated in Raşit Tahsin Mood Clinic with the diagnosis of mood disorder not otherwise specified and was diagnosed with 46, XY karyotype and 17-α-hydroxylase deficiency after referring to a hospital with delayed puberty. Considering the medical literature, 17-α-hydroxylase deficiency has been evaluated from the aspects of genderrelated behavioral disorders, psychological developmental and anxiety disorders. To the best of our knowledge, in the medical literature, this is the first case of 17-α-hydroxylase deficiency associated with mood disorder. Here, the relationship between mood disorders and hypothalamo-pituitary axis is discussed in the light of the literature.
dc.identifier.citationTunç, S., Yiğiter, S., Altınbaş, K., Kurt, E., & Oral, T. (2013). Çok Nadir Görülen Bir Olgu: 17-α Hidroksilaz Eksikliği ve Duygudurum Bozukluğu Birlikteliği. Nöropsikiyatri Arşivi, 50(3), 279-282.
dc.identifier.endpage282en_US
dc.identifier.issn1309-4866
dc.identifier.issue3en_US
dc.identifier.startpage279en_US
dc.identifier.trdizinid155920en_US
dc.identifier.urihttps://search.trdizin.gov.tr/tr/yayin/detay/155920
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/11467/9251
dc.identifier.volume50en_US
dc.indekslendigikaynakTR-Dizinen_US
dc.language.isotren_US
dc.relation.ispartofNöropsikiyatri Arşivien_US
dc.relation.publicationcategoryMakale - Ulusal Hakemli Dergi - Kurum Öğretim Elemanıen_US
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccessen_US
dc.subject17-α Hidroksilaz Eksikliğien_US]
dc.subjectPsodohermafroditizmen_US]
dc.subjectKonjenital Adrenal Hiperplazien_US]
dc.subjectDuygudurum Bozukluğu
dc.subject17-α-Hydroxylase Deficiency
dc.subjectPseudohermaphroditism
dc.subjectCongenital Adrenal Hyperplasia
dc.subjectMood Disorder
dc.titleÇok nadir görülen bir olgu: 17-α hidroksilaz eksikliği ve duygudurum bozukluğu birlikteliğien_US
dc.title.alternativeAn unusual case: The comorbidity of mood disorder and 17-α-hydroxylase deficiency
dc.typeArticleen_US

Dosyalar

Orijinal paket
Listeleniyor 1 - 1 / 1
Yükleniyor...
Küçük Resim
İsim:
Çok Nadir Görülen Bir Olgu 17-α Hidroksilaz Eksikliği ve Duygudurum Bozukluğu Birlikteliği.pdf
Boyut:
160.38 KB
Biçim:
Adobe Portable Document Format