Tunç, SerhatYiğiter, SeraAltınbaş, KürşatKurt, ErhanOral, Timuçin2024-10-122024-10-1220131309-4866https://search.trdizin.gov.tr/tr/yayin/detay/155920https://hdl.handle.net/11467/92517-? hidroksilaz enzimi steroid biyosentezinde önemli yere sahip bir enzim olup; eksikliğinde konjenital adrenal hiperplazinin iki hipertansif formundan birisi olur ve otozomal resesif geçişli tek gen hastalıklarından biridir. Steroid biyosentezindeki genetik bozukluk nedeniyle glukokortikoid ve seks steroidlerinin sentezinin azalması, mineralokortikoid öncül moleküllerinin artmasıyla karakterizedir. Hormon istemlerinin fizyolojisiyle psikiyatrik belirti ve sendromlar arasındaki ilişki oldukça armaşıktır. Hipotalamo-hipofizer eksende herhangi bir noktadaki bozukluk bir psikiyatrik sendroma neden olabilmekle birlikte hormonal bozukluğun tedavisine kincil de duygudurum ve anksiyete belirtileri, depresyon, mani, psikoz ve deliryuma adar değişen çeşitlilikte birçok psikiyatrik bozukluk görülebilir. Bu yazıda onyedi aşındayken gecikmiş ergenlik nedeniyle başvurduğu hastanede yapılan hormon etkiklerinde 17-? hidroksilaz enzimi eksikliği ve karyotiplemesinde 46 XY olduğu aptanan, Raşit Tahsin Duygudurum Merkezinde Başka Türlü Adlandırılamayan Duygudurum Bozukluğu tanısıyla tedavi ve izlemi yapılmakta olan bir erkek pseudohermafrodit olgusu sunulmuştur. Yazına bakıldığında 17-? hidroksilaz enzim eksikliği daha çok cinsiyet ilişkili davranış, psikolojik gelişim ve anksiyete bozuklukları gibi konular açısından ele alınmıştır. Bildiğimiz kadarı ile bu olgu yazında bir duygudurum bozukluğunun eşlik ettiği ilk 17-? hidroksilaz eksikliği olgusudur. Bu olgu üzerinden hipotalamo-hipofizer eksen ile duygudurum bozuklukları ilişkisi artışılacaktır. (Nö­rop­si­ki­yat­ri Ar­fli­vi 2013; 50: 279-282)trinfo:eu-repo/semantics/openAccessPediatriPsikolojiPsikiyatriArticle503279282155920